| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.33214911C>T | CA14047107 | NPAS3 | c.141-271C>T (n.141-271C>T) c.159-271C>T (n.159-271C>T) c.51-271C>T (n.51-271C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.162-271C>T (n.162-271C>T) c.72-271C>T (n.72-271C>T) c.-166-271C>T (n.-166-271C>T) c.249-271C>T (n.249-271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.33214911C>G | CA2128048153 | NPAS3 | c.141-271C>G (n.141-271C>G) c.159-271C>G (n.159-271C>G) c.51-271C>G (n.51-271C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.162-271C>G (n.162-271C>G) c.72-271C>G (n.72-271C>G) c.-166-271C>G (n.-166-271C>G) c.249-271C>G (n.249-271C>G) | dbSNP |