Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210678331T>ACA1325110866CPS1c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1514T>A
c.3472T>A
n.3994T>A
n.4035T>A
n.5758T>A
n.4005T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210678331T>CCA10614077CPS1c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1514T>C
c.3472T>C
n.3994T>C
n.4035T>C
n.5758T>C
n.4005T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched