| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.210678331T>A | CA1325110866 | CPS1 | c.*346T>A (n.*346T>A) n.1514T>A c.3472T>A n.3994T>A n.4035T>A n.5758T>A n.4005T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.210678331T>C | CA10614077 | CPS1 | c.*346T>C (n.*346T>C) n.1514T>C c.3472T>C n.3994T>C n.4035T>C n.5758T>C n.4005T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.210678331T= | CA1325110865 | CPS1 | c.*346T= (n.*346T=) n.1514T= c.3472T= n.3994T= n.4035T= n.5758T= n.4005T= | dbSNP |
| 2 | g.210678331T>G | CA2581814065 | CPS1 | c.*346T>G (n.*346T>G) n.1514T>G c.3472T>G n.3994T>G n.4035T>G n.5758T>G n.4005T>G | dbSNP |