| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150802699T>A | CA1752365496 | TMEM176A | c.285+374T>A (n.285+374T>A) c.108+374T>A (n.108+374T>A) n.644T>A c.141+374T>A (n.141+374T>A) n.831+374T>A c.336+374T>A (n.336+374T>A) c.337-16T>A (n.337-16T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150802699T>G | CA1752365498 | TMEM176A | c.285+374T>G (n.285+374T>G) c.108+374T>G (n.108+374T>G) n.644T>G c.141+374T>G (n.141+374T>G) n.831+374T>G c.336+374T>G (n.336+374T>G) c.337-16T>G (n.337-16T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150802699T>C | CA12656866 | TMEM176A | c.285+374T>C (n.285+374T>C) c.108+374T>C (n.108+374T>C) n.644T>C c.141+374T>C (n.141+374T>C) n.831+374T>C c.336+374T>C (n.336+374T>C) c.337-16T>C (n.337-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |