| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.65006478G>A | CA14020697 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.240+2165G>A (n.240+2165G>A) c.209+2165G>A (n.209+2165G>A) c.172-194C>T (n.172-194C>T) c.311+2165G>A (n.311+2165G>A) c.385+2165G>A (n.385+2165G>A) c.251+2165G>A c.156+2165G>A (n.156+2165G>A) n.268+2165G>A n.413+2165G>A c.71+2165G>A (n.71+2165G>A) c.392+2165G>A (n.392+2165G>A) c.145-194C>T (n.145-194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.65006478G= | CA2142920567 | CHURC1-FNTB,FNTB,MAX | c.240+2165G= (n.240+2165G=) c.209+2165G= (n.209+2165G=) c.172-194C= (n.172-194C=) c.311+2165G= (n.311+2165G=) c.385+2165G= (n.385+2165G=) c.251+2165G= c.156+2165G= (n.156+2165G=) n.268+2165G= n.413+2165G= c.71+2165G= (n.71+2165G=) c.392+2165G= (n.392+2165G=) c.145-194C= (n.145-194C=) | dbSNP |