Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.65947733G>ACA6112657TSGA10IPc.908G>A (p.Arg303Gln)
c.147+1911G>A (n.147+1911G>A)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.1139G>A
c.148-312G>A (n.148-312G>A)
c.119-268G>A (n.119-268G>A)
n.343+1911G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.65947733G=CA1979476467TSGA10IPc.908G= (p.Arg303=)
c.147+1911G= (n.147+1911G=)
c.500G= (p.Arg167=)
n.1139G=
c.148-312G= (n.148-312G=)
c.119-268G= (n.119-268G=)
n.343+1911G=
dbSNP

Number of alleles fetched