| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166304242G>C | CA206037 | SCN9A | c.684C>G (p.Ile228Met) c.597-120C>G (n.597-120C>G) n.1039C>G c.192-120C>G (n.192-120C>G) n.217C>G c.297C>G (p.Ile99Met) c.-56-940C>G (n.-56-940C>G) n.998C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166304242G>A | CA59808840 | SCN9A | c.684C>T (p.Ile228=) c.597-120C>T (n.597-120C>T) n.1039C>T c.192-120C>T (n.192-120C>T) n.217C>T c.297C>T (p.Ile99=) c.-56-940C>T (n.-56-940C>T) n.998C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |