| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.31624342G>A | CA258995281 | NUBPL | c.382+24963G>A (n.382+24963G>A) n.386+24963G>A c.346+24963G>A (n.346+24963G>A) n.331+24963G>A c.291+59294G>A (n.291+59294G>A) c.226+24963G>A (n.226+24963G>A) c.476+24963G>A (n.476+24963G>A) c.94+24963G>A (n.94+24963G>A) n.437+24963G>A c.107+24963G>A (n.107+24963G>A) c.-74+24963G>A (n.-74+24963G>A) c.-2+24963G>A (n.-2+24963G>A) n.418+24963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.31624342G= | CA2127321409 | NUBPL | c.382+24963G= (n.382+24963G=) n.386+24963G= c.346+24963G= (n.346+24963G=) n.331+24963G= c.291+59294G= (n.291+59294G=) c.226+24963G= (n.226+24963G=) c.476+24963G= (n.476+24963G=) c.94+24963G= (n.94+24963G=) n.437+24963G= c.107+24963G= (n.107+24963G=) c.-74+24963G= (n.-74+24963G=) c.-2+24963G= (n.-2+24963G=) n.418+24963G= | dbSNP |