| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.39267476T>G | CA389555670 | MIA2 | c.1888-9458T>G (n.1888-9458T>G) c.17T>G (p.Val6Gly) c.27+2055T>G (n.27+2055T>G) c.-25+949T>G (n.-25+949T>G) c.1669-9458T>G (n.1669-9458T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) n.104+287T>G c.-156+2055T>G (n.-156+2055T>G) c.45+744T>G (n.45+744T>G) c.-25+287T>G (n.-25+287T>G) c.-25+683T>G (n.-25+683T>G) c.-25+437T>G (n.-25+437T>G) c.-68+2055T>G (n.-68+2055T>G) c.-68+949T>G (n.-68+949T>G) c.-68+287T>G (n.-68+287T>G) n.230+949T>G n.353T>G n.2087-9458T>G n.92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.39267476T>C | CA7163978 | MIA2 | c.1888-9458T>C (n.1888-9458T>C) c.17T>C (p.Val6Ala) c.27+2055T>C (n.27+2055T>C) c.-25+949T>C (n.-25+949T>C) c.1669-9458T>C (n.1669-9458T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.104+287T>C c.-156+2055T>C (n.-156+2055T>C) c.45+744T>C (n.45+744T>C) c.-25+287T>C (n.-25+287T>C) c.-25+683T>C (n.-25+683T>C) c.-25+437T>C (n.-25+437T>C) c.-68+2055T>C (n.-68+2055T>C) c.-68+949T>C (n.-68+949T>C) c.-68+287T>C (n.-68+287T>C) n.230+949T>C n.353T>C n.2087-9458T>C n.92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.39267476T= | CA2130709781 | MIA2 | c.1888-9458T= (n.1888-9458T=) c.17T= (p.Val6=) c.27+2055T= (n.27+2055T=) c.-25+949T= (n.-25+949T=) c.1669-9458T= (n.1669-9458T=) c.-114T= (n.-114T=) n.104+287T= c.-156+2055T= (n.-156+2055T=) c.45+744T= (n.45+744T=) c.-25+287T= (n.-25+287T=) c.-25+683T= (n.-25+683T=) c.-25+437T= (n.-25+437T=) c.-68+2055T= (n.-68+2055T=) c.-68+949T= (n.-68+949T=) c.-68+287T= (n.-68+287T=) n.230+949T= n.353T= n.2087-9458T= n.92T= | dbSNP |