Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.39267476T>C | CA7163978 | MIA2 | c.1888-9458T>C (n.1888-9458T>C) c.17T>C (p.Val6Ala) c.27+2055T>C (n.27+2055T>C) c.-25+949T>C (n.-25+949T>C) c.1669-9458T>C (n.1669-9458T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) n.104+287T>C c.-156+2055T>C (n.-156+2055T>C) c.45+744T>C (n.45+744T>C) c.-25+287T>C (n.-25+287T>C) c.-25+683T>C (n.-25+683T>C) c.-25+437T>C (n.-25+437T>C) c.-68+2055T>C (n.-68+2055T>C) c.-68+949T>C (n.-68+949T>C) c.-68+287T>C (n.-68+287T>C) n.230+949T>C n.353T>C n.2087-9458T>C n.92T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |