WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26466246T>C | CA176318 | HPS4 | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.-110A>G (n.-110A>G) n.2938A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.1236A>G n.200A>G n.735A>G n.3024A>G n.740A>G n.557A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.3440A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.669+2305A>G (n.669+2305A>G) n.2756A>G c.671A>G (p.Glu224Gly) n.505A>G n.3545A>G n.404+2305A>G n.778A>G n.1372A>G n.1080A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) n.1423A>G n.1463A>G n.1288A>G n.1308A>G n.1439A>G n.1379A>G n.1354A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.-784A>G (n.-784A>G) n.1340A>G n.1250A>G n.1249A>G n.1418A>G n.887A>G n.1383A>G n.1228A>G n.1299A>G n.1274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26466246T>A | CA411029889 | HPS4 | c.686A>T (p.Glu229Val) c.-110A>T (n.-110A>T) n.2938A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.1236A>T n.200A>T n.735A>T n.3024A>T n.740A>T n.557A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.3440A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) c.669+2305A>T (n.669+2305A>T) n.2756A>T c.671A>T (p.Glu224Val) n.505A>T n.3545A>T n.404+2305A>T n.778A>T n.1372A>T n.1080A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.-29A>T (n.-29A>T) n.1423A>T n.1463A>T n.1288A>T n.1308A>T n.1439A>T n.1379A>T n.1354A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.88A>T (p.Arg30Trp) c.59A>T (p.Glu20Val) c.-784A>T (n.-784A>T) n.1340A>T n.1250A>T n.1249A>T n.1418A>T n.887A>T n.1383A>T n.1228A>T n.1299A>T n.1274A>T | dbSNP |