| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89687411T>A | CA606654227 | ATP2B1 | c.-222+21185A>T (n.-222+21185A>T) c.-222+21808A>T (n.-222+21808A>T) n.241+21185A>T c.-416-9595A>T (n.-416-9595A>T) c.-222+20983A>T (n.-222+20983A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89687411T>C | CA13727359 | ATP2B1 | c.-222+21185A>G (n.-222+21185A>G) c.-222+21808A>G (n.-222+21808A>G) n.241+21185A>G c.-416-9595A>G (n.-416-9595A>G) c.-222+20983A>G (n.-222+20983A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89687411T>G | CA693239417 | ATP2B1 | c.-222+21185A>C (n.-222+21185A>C) c.-222+21808A>C (n.-222+21808A>C) n.241+21185A>C c.-416-9595A>C (n.-416-9595A>C) c.-222+20983A>C (n.-222+20983A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |