| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49182889G>A | CA9569229 | TRPM4 | c.1575G>A (p.Trp525Ter) n.364G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1497G>A c.*721+22G>A (n.*721+22G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.288G>A (p.Trp96Ter) c.-1+22G>A (n.-1+22G>A) c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.-542+22G>A (n.-542+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.49182889G= | CA2340280804 | TRPM4 | c.1575G= (p.Trp525=) n.364G= c.*985G= (n.*985G=) n.1497G= c.*721+22G= (n.*721+22G=) c.*530G= (n.*530G=) c.288G= (p.Trp96=) c.-1+22G= (n.-1+22G=) c.1053G= (p.Trp351=) c.1230G= (p.Trp410=) c.513G= (p.Trp171=) c.-542+22G= (n.-542+22G=) | dbSNP |