| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109562388C>G | CA683439676 | MMAB | c.349-536G>C (n.349-536G>C) c.*178-536G>C (n.*178-536G>C) c.*59-536G>C (n.*59-536G>C) c.193-536G>C (n.193-536G>C) n.376-536G>C c.*143-536G>C (n.*143-536G>C) n.422-536G>C c.107-536G>C (n.107-536G>C) c.76-536G>C (n.76-536G>C) c.73-536G>C (n.73-536G>C) n.373-536G>C | dbSNP |
| 12 | g.109562388C>T | CA13632189 | MMAB | c.349-536G>A (n.349-536G>A) c.*178-536G>A (n.*178-536G>A) c.*59-536G>A (n.*59-536G>A) c.193-536G>A (n.193-536G>A) n.376-536G>A c.*143-536G>A (n.*143-536G>A) n.422-536G>A c.107-536G>A (n.107-536G>A) c.76-536G>A (n.76-536G>A) c.73-536G>A (n.73-536G>A) n.373-536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |