| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.26666946T>C | CA13773428 | ITPR2 | c.1410-895A>G (n.1410-895A>G) c.858-895A>G (n.858-895A>G) c.477-895A>G (n.477-895A>G) n.1826-895A>G c.1470-895A>G (n.1470-895A>G) c.1404-895A>G (n.1404-895A>G) n.1886-895A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.26666946T>A | CA686901731 | ITPR2 | c.1410-895A>T (n.1410-895A>T) c.858-895A>T (n.858-895A>T) c.477-895A>T (n.477-895A>T) n.1826-895A>T c.1470-895A>T (n.1470-895A>T) c.1404-895A>T (n.1404-895A>T) n.1886-895A>T | dbSNP |
| 12 | g.26666946T= | CA2023531077 | ITPR2 | c.1410-895A= (n.1410-895A=) c.858-895A= (n.858-895A=) c.477-895A= (n.477-895A=) n.1826-895A= c.1470-895A= (n.1470-895A=) c.1404-895A= (n.1404-895A=) n.1886-895A= | dbSNP |