Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44124392T>G | CA12442951 | MRPL14,POLR1C | c.-19+2952A>C (n.-19+2952A>C) c.141+1561A>C (n.141+1561A>C) c.-19+2863A>C (n.-19+2863A>C) c.-19+2991A>C (n.-19+2991A>C) c.15+2241A>C (n.15+2241A>C) c.-32+2952A>C (n.-32+2952A>C) c.946-317498T>G (n.946-317498T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44124392T>C | CA1624836973 | MRPL14,POLR1C | c.-19+2952A>G (n.-19+2952A>G) c.141+1561A>G (n.141+1561A>G) c.-19+2863A>G (n.-19+2863A>G) c.-19+2991A>G (n.-19+2991A>G) c.15+2241A>G (n.15+2241A>G) c.-32+2952A>G (n.-32+2952A>G) c.946-317498T>C (n.946-317498T>C) | dbSNP |