UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31356889A>G | CA136836651 | HLA-B | n.1615T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.17T>C n.163T>C n.243A>G n.152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356889A>T | CA3711873 | HLA-B | n.1615T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.17T>A n.163T>A n.243A>T n.152T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31356889A>C | CA3711874 | HLA-B | n.1615T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.17T>G n.163T>G n.243A>C n.152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |