Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112194760A>C | CA6278035 | BCO2 | c.736+5A>C (n.736+5A>C) c.517+1063A>C (n.517+1063A>C) c.634+5A>C (n.634+5A>C) n.1667+5A>C n.769+5A>C c.*378+5A>C (n.*378+5A>C) c.328+766A>C c.421+5A>C (n.421+5A>C) c.447+1063A>C c.*159+1063A>C (n.*159+1063A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112194760A>T | CA6278036 | BCO2 | c.736+5A>T (n.736+5A>T) c.517+1063A>T (n.517+1063A>T) c.634+5A>T (n.634+5A>T) n.1667+5A>T n.769+5A>T c.*378+5A>T (n.*378+5A>T) c.328+766A>T c.421+5A>T (n.421+5A>T) c.447+1063A>T c.*159+1063A>T (n.*159+1063A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |