| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18153853A>T | CA8424999 | MYO15A | c.-164A>T (n.-164A>T) n.200A>T c.8045A>T (p.Tyr2682Phe) n.191A>T c.8039A>T (p.Tyr2680Phe) c.7985A>T (p.Tyr2662Phe) c.8048A>T (p.Tyr2683Phe) n.329T>A n.372T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18153853A= | CA2250855596 | MYO15A | c.-164A= (n.-164A=) n.200A= c.8045A= (p.Tyr2682=) n.191A= c.8039A= (p.Tyr2680=) c.7985A= (p.Tyr2662=) c.8048A= (p.Tyr2683=) n.329T= n.372T= | dbSNP |
| 17 | g.18153853A>G | CA398624586 | MYO15A | c.-164A>G (n.-164A>G) n.200A>G c.8045A>G (p.Tyr2682Cys) n.191A>G c.8039A>G (p.Tyr2680Cys) c.7985A>G (p.Tyr2662Cys) c.8048A>G (p.Tyr2683Cys) n.329T>C n.372T>C | dbSNP gnomAD v4 |