| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.30543030T>C | CA220169793 | MPPED2 | c.129-6855A>G (n.129-6855A>G) c.-94-6855A>G (n.-94-6855A>G) c.-348-6855A>G (n.-348-6855A>G) c.-167+37216A>G (n.-167+37216A>G) c.-69+37216A>G (n.-69+37216A>G) c.-96-1556A>G (n.-96-1556A>G) n.561+37216A>G n.656+27128A>G n.585-6855A>G n.697-6855A>G n.562-6855A>G n.737-6855A>G n.614-6855A>G n.613+37216A>G n.506+37216A>G n.325-6855A>G n.457+13506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.30543030T= | CA1961468576 | MPPED2 | c.129-6855A= (n.129-6855A=) c.-94-6855A= (n.-94-6855A=) c.-348-6855A= (n.-348-6855A=) c.-167+37216A= (n.-167+37216A=) c.-69+37216A= (n.-69+37216A=) c.-96-1556A= (n.-96-1556A=) n.561+37216A= n.656+27128A= n.585-6855A= n.697-6855A= n.562-6855A= n.737-6855A= n.614-6855A= n.613+37216A= n.506+37216A= n.325-6855A= n.457+13506A= | dbSNP |