| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.196237816C>T | CA11491039 | PCYT1A,SLC51A | c.*872G>A (n.*872G>A) c.58-4678C>T (n.58-4678C>T) c.1084+892G>A (n.1084+892G>A) c.486+9551G>A (n.486+9551G>A) n.418-2805C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196237816C>G | CA90848441 | PCYT1A,SLC51A | c.*872G>C (n.*872G>C) c.58-4678C>G (n.58-4678C>G) c.1084+892G>C (n.1084+892G>C) c.486+9551G>C (n.486+9551G>C) n.418-2805C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.196237816C>A | CA1431556374 | PCYT1A,SLC51A | c.*872G>T (n.*872G>T) c.58-4678C>A (n.58-4678C>A) c.1084+892G>T (n.1084+892G>T) c.486+9551G>T (n.486+9551G>T) n.418-2805C>A | dbSNP |
| 3 | g.196237816C= | CA1431556373 | PCYT1A,SLC51A | c.*872G= (n.*872G=) c.58-4678C= (n.58-4678C=) c.1084+892G= (n.1084+892G=) c.486+9551G= (n.486+9551G=) n.418-2805C= | dbSNP |