| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.96266936G>C | CA1993255391 | MAML2 | c.513+74447C>G (n.513+74447C>G) c.-172+75972C>G (n.-172+75972C>G) | dbSNP |
| 11 | g.96266936G>A | CA13467595 | MAML2 | c.513+74447C>T (n.513+74447C>T) c.-172+75972C>T (n.-172+75972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |