| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.29901265T>A | CA2167278626 | TJP1 | c.306+54967A>T (n.306+54967A>T) n.63+54967A>T c.228+54967A>T (n.228+54967A>T) c.21+54967A>T (n.21+54967A>T) c.135+54967A>T (n.135+54967A>T) c.-1027+54967A>T (n.-1027+54967A>T) | dbSNP |
| 15 | g.29901265T>C | CA14096384 | TJP1 | c.306+54967A>G (n.306+54967A>G) n.63+54967A>G c.228+54967A>G (n.228+54967A>G) c.21+54967A>G (n.21+54967A>G) c.135+54967A>G (n.135+54967A>G) c.-1027+54967A>G (n.-1027+54967A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |