Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.117166645A>G | CA15688460 | PAFAH1B2 | c.412-776A>G (n.412-776A>G) c.250-776A>G (n.250-776A>G) c.393+2771A>G (n.393+2771A>G) n.111-9261A>G c.411+2753A>G (n.411+2753A>G) c.268-776A>G (n.268-776A>G) n.553+2753A>G n.259-776A>G c.451-776A>G (n.451-776A>G) n.550+2753A>G n.256-776A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.117166645A>T | CA2002913204 | PAFAH1B2 | c.412-776A>T (n.412-776A>T) c.250-776A>T (n.250-776A>T) c.393+2771A>T (n.393+2771A>T) n.111-9261A>T c.411+2753A>T (n.411+2753A>T) c.268-776A>T (n.268-776A>T) n.553+2753A>T n.259-776A>T c.451-776A>T (n.451-776A>T) n.550+2753A>T n.256-776A>T | dbSNP |