| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.125407598C>T | CA13473521 | PKNOX2 | c.589-2598C>T (n.589-2598C>T) n.225-2441C>T n.770-2598C>T n.691-2598C>T c.*326-2598C>T (n.*326-2598C>T) c.502-2598C>T (n.502-2598C>T) c.190-2598C>T (n.190-2598C>T) c.588+9536C>T (n.588+9536C>T) n.2418+174G>A c.501+9536C>T (n.501+9536C>T) c.589-2610C>T (n.589-2610C>T) c.397-2598C>T (n.397-2598C>T) c.589-4148C>T (n.589-4148C>T) n.534-2598C>T n.464+9536C>T n.815-2598C>T n.643-2598C>T n.817-2598C>T n.866-2598C>T n.1010-2598C>T n.572-2598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.125407598C= | CA2006657842 | PKNOX2 | c.589-2598C= (n.589-2598C=) n.225-2441C= n.770-2598C= n.691-2598C= c.*326-2598C= (n.*326-2598C=) c.502-2598C= (n.502-2598C=) c.190-2598C= (n.190-2598C=) c.588+9536C= (n.588+9536C=) n.2418+174G= c.501+9536C= (n.501+9536C=) c.589-2610C= (n.589-2610C=) c.397-2598C= (n.397-2598C=) c.589-4148C= (n.589-4148C=) n.534-2598C= n.464+9536C= n.815-2598C= n.643-2598C= n.817-2598C= n.866-2598C= n.1010-2598C= n.572-2598C= | dbSNP |