| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.19242478A>G | CA652923 | EMC1 | c.381-5T>C (n.381-5T>C) c.*89-5T>C (n.*89-5T>C) c.*145-5T>C (n.*145-5T>C) c.212-5T>C c.*243-5T>C (n.*243-5T>C) n.555-5T>C n.1314-5T>C c.315-5T>C (n.315-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.19242478A>T | CA652924 | EMC1 | c.381-5T>A (n.381-5T>A) c.*89-5T>A (n.*89-5T>A) c.*145-5T>A (n.*145-5T>A) c.212-5T>A c.*243-5T>A (n.*243-5T>A) n.555-5T>A n.1314-5T>A c.315-5T>A (n.315-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.19242478A>C | CA1157056197 | EMC1 | c.381-5T>G (n.381-5T>G) c.*89-5T>G (n.*89-5T>G) c.*145-5T>G (n.*145-5T>G) c.212-5T>G c.*243-5T>G (n.*243-5T>G) n.555-5T>G n.1314-5T>G c.315-5T>G (n.315-5T>G) | dbSNP |