| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.186742138T>G | CA355734360 | KNG1 | c.1203+539T>G (n.1203+539T>G) c.1742T>G (p.Ile581Arg) c.1095+539T>G (n.1095+539T>G) | dbSNP |
| 3 | g.186742138T>C | CA2746515 | KNG1 | c.1203+539T>C (n.1203+539T>C) c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1095+539T>C (n.1095+539T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.186742138T>A | CA355734359 | KNG1 | c.1203+539T>A (n.1203+539T>A) c.1742T>A (p.Ile581Lys) c.1095+539T>A (n.1095+539T>A) | dbSNP |
| 3 | g.186742138T= | CA1427072063 | KNG1 | c.1203+539T= (n.1203+539T=) c.1742T= (p.Ile581=) c.1095+539T= (n.1095+539T=) | dbSNP |