| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.52771701G>A | CA10654458 | MBL2 | c.-9-57C>T (n.-9-57C>T) c.-24-42C>T (n.-24-42C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.52771701G= | CA1630848255 | MBL2 | c.-9-57C= (n.-9-57C=) c.-24-42C= (n.-24-42C=) | dbSNP |