Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.56962376G>A | CA8070773 | CETP | c.118+279G>A (n.118+279G>A) c.-78+80G>A (n.-78+80G>A) n.116+279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.56962376G>C | CA2224392510 | CETP | c.118+279G>C (n.118+279G>C) c.-78+80G>C (n.-78+80G>C) n.116+279G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.56962376G= | CA2224392509 | CETP | c.118+279G= (n.118+279G=) c.-78+80G= (n.-78+80G=) n.116+279G= | dbSNP |
16 | g.56962376G>T | CA2580605728 | CETP | c.118+279G>T (n.118+279G>T) c.-78+80G>T (n.-78+80G>T) n.116+279G>T | dbSNP gnomAD v4 |