Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.79945677C>A | CA1922423292 | MBL1P,SFTPD | c.199+784G>T (n.199+784G>T) n.333+4142C>A c.238+784G>T (n.238+784G>T) | dbSNP |
10 | g.79945677C>T | CA15660119 | MBL1P,SFTPD | c.199+784G>A (n.199+784G>A) n.333+4142C>T c.238+784G>A (n.238+784G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |