Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.79945677C>ACA1922423292MBL1P,SFTPDc.199+784G>T (n.199+784G>T)
n.333+4142C>A
c.238+784G>T (n.238+784G>T)
dbSNP
10g.79945677C>TCA15660119MBL1P,SFTPDc.199+784G>A (n.199+784G>A)
n.333+4142C>T
c.238+784G>A (n.238+784G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.79945677C=CA1922423291MBL1P,SFTPDc.199+784G= (n.199+784G=)
n.333+4142C=
c.238+784G= (n.238+784G=)
dbSNP

Number of alleles fetched