Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.36281868A>C | CA1025462315 | MYH9 | n.3116T>G c.*800T>G (n.*800T>G) n.2019T>G n.6978T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.36281868A>G | CA10645429 | MYH9 | n.3116T>C c.*800T>C (n.*800T>C) n.2019T>C n.6978T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |