| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.69823442C>A | CA1917974263 | COL13A1 | c.364+1004C>A (n.364+1004C>A) c.255+1004C>A c.180+1004C>A n.878+1004C>A c.281+1004C>A n.70+1004C>A c.153+1004C>A c.327+1004C>A c.-290+1004C>A (n.-290+1004C>A) n.953+1004C>A | dbSNP |
| 10 | g.69823442C>T | CA13158484 | COL13A1 | c.364+1004C>T (n.364+1004C>T) c.255+1004C>T c.180+1004C>T n.878+1004C>T c.281+1004C>T n.70+1004C>T c.153+1004C>T c.327+1004C>T c.-290+1004C>T (n.-290+1004C>T) n.953+1004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |