| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.62655424A>G | CA5516795 | ZNF365 | c.1130-972A>G (n.1130-972A>G) c.126+494A>G (n.126+494A>G) c.39-10705A>G (n.39-10705A>G) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.239A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) n.81+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.62655424A>T | CA377082703 | ZNF365 | c.1130-972A>T (n.1130-972A>T) c.126+494A>T (n.126+494A>T) c.39-10705A>T (n.39-10705A>T) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.239A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) n.81+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.62655424A>C | CA377082704 | ZNF365 | c.1130-972A>C (n.1130-972A>C) c.126+494A>C (n.126+494A>C) c.39-10705A>C (n.39-10705A>C) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.239A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) n.81+2T>G | dbSNP |
| 10 | g.62655424A= | CA115777 | ZNF365 | c.1130-972A= (n.1130-972A=) c.126+494A= (n.126+494A=) c.39-10705A= (n.39-10705A=) c.184A= (p.Thr62=) n.239A= c.340A= (p.Thr114=) n.81+2T= | ClinVar dbSNP |