Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.18441439C>T | CA13184327 | CACNB2 | c.189+39396C>T (n.189+39396C>T) c.168+39396C>T (n.168+39396C>T) c.249+39396C>T (n.249+39396C>T) c.333+39396C>T (n.333+39396C>T) c.171+39396C>T (n.171+39396C>T) n.534+39396C>T c.81+39396C>T (n.81+39396C>T) c.153+39396C>T (n.153+39396C>T) n.381+39396C>T c.34+39442C>T (n.34+39442C>T) c.-456+39396C>T (n.-456+39396C>T) n.510+39396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.18441439C>G | CA1894139717 | CACNB2 | c.189+39396C>G (n.189+39396C>G) c.168+39396C>G (n.168+39396C>G) c.249+39396C>G (n.249+39396C>G) c.333+39396C>G (n.333+39396C>G) c.171+39396C>G (n.171+39396C>G) n.534+39396C>G c.81+39396C>G (n.81+39396C>G) c.153+39396C>G (n.153+39396C>G) n.381+39396C>G c.34+39442C>G (n.34+39442C>G) c.-456+39396C>G (n.-456+39396C>G) n.510+39396C>G | dbSNP |