Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.50073986G>A | CA6560615 | ASIC1 | c.559-3227G>A (n.559-3227G>A) c.69-2982G>A c.559-2982G>A (n.559-2982G>A) n.154+3093G>A c.402G>A (p.Pro134=) n.855-2982G>A n.896-2982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50073986G>T | CA236738919 | ASIC1 | c.559-3227G>T (n.559-3227G>T) c.69-2982G>T c.559-2982G>T (n.559-2982G>T) n.154+3093G>T c.402G>T (p.Pro134=) n.855-2982G>T n.896-2982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |