| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50073986G>A | CA6560615 | ASIC1 | c.559-3227G>A (n.559-3227G>A) c.69-2982G>A c.559-2982G>A (n.559-2982G>A) n.154+3093G>A c.402G>A (p.Pro134=) n.855-2982G>A n.896-2982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50073986G>T | CA236738919 | ASIC1 | c.559-3227G>T (n.559-3227G>T) c.69-2982G>T c.559-2982G>T (n.559-2982G>T) n.154+3093G>T c.402G>T (p.Pro134=) n.855-2982G>T n.896-2982G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50073986G= | CA2035429869 | ASIC1 | c.559-3227G= (n.559-3227G=) c.69-2982G= c.559-2982G= (n.559-2982G=) n.154+3093G= c.402G= (p.Pro134=) n.855-2982G= n.896-2982G= | dbSNP |
| 12 | g.50073986G>C | CA2581086031 | ASIC1 | c.559-3227G>C (n.559-3227G>C) c.69-2982G>C c.559-2982G>C (n.559-2982G>C) n.154+3093G>C c.402G>C (p.Pro134=) n.855-2982G>C n.896-2982G>C | dbSNP gnomAD v4 |