| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.68252614C>T | CA12130671 | PIK3R1 | n.935-20776C>T c.335-20776C>T (n.335-20776C>T) c.-191-20776C>T (n.-191-20776C>T) c.335-21325C>T (n.335-21325C>T) n.574-20776C>T c.40+12677C>T (n.40+12677C>T) c.7+356C>T (n.7+356C>T) c.61+12677C>T (n.61+12677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.68252614C= | CA1553387955 | PIK3R1 | n.935-20776C= c.335-20776C= (n.335-20776C=) c.-191-20776C= (n.-191-20776C=) c.335-21325C= (n.335-21325C=) n.574-20776C= c.40+12677C= (n.40+12677C=) c.7+356C= (n.7+356C=) c.61+12677C= (n.61+12677C=) | dbSNP |