| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.44245292A>G | CA329506641 | EFHC2 | c.1111+2980T>C (n.1111+2980T>C) c.523+2980T>C (n.523+2980T>C) n.1188+2980T>C c.1015+2980T>C (n.1015+2980T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.44245292A= | CA2426842390 | EFHC2 | c.1111+2980T= (n.1111+2980T=) c.523+2980T= (n.523+2980T=) n.1188+2980T= c.1015+2980T= (n.1015+2980T=) | dbSNP |