| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71748423A>T | CA1467352468 | GC | c.1396-2218T>A (n.1396-2218T>A) n.69-2218T>A n.1280-2218T>A c.1453-2218T>A (n.1453-2218T>A) c.*219-2218T>A (n.*219-2218T>A) c.1395+4095T>A (n.1395+4095T>A) c.1263-2218T>A (n.1263-2218T>A) | dbSNP |
| 4 | g.71748423A>C | CA11781648 | GC | c.1396-2218T>G (n.1396-2218T>G) n.69-2218T>G n.1280-2218T>G c.1453-2218T>G (n.1453-2218T>G) c.*219-2218T>G (n.*219-2218T>G) c.1395+4095T>G (n.1395+4095T>G) c.1263-2218T>G (n.1263-2218T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |