| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134676205C>T | CA13060203 | COL5A1 | c.110-14707C>T (n.110-14707C>T) n.296-14707C>T n.512-14707C>T n.508-14707C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134676205C>G | CA1883317452 | COL5A1 | c.110-14707C>G (n.110-14707C>G) n.296-14707C>G n.512-14707C>G n.508-14707C>G | dbSNP |