| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173232508C>T | CA1601615643 | NKX2-5 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508C>G | CA132258655 | NKX2-5 | c.*61G>C (n.*61G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508C>A | CA205691 | NKX2-5 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.173232508C= | CA1601615642 | NKX2-5 | c.*61G= (n.*61G=) c.*989G= (n.*989G=) c.*835G= (n.*835G=) | dbSNP |