| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136288212C>T | CA12279959 | BCLAF1 | c.-115+1501G>A (n.-115+1501G>A) n.75+1501G>A n.933+1501G>A c.-2175+1501G>A (n.-2175+1501G>A) n.132+1501G>A c.-260+1501G>A (n.-260+1501G>A) c.-135+1501G>A (n.-135+1501G>A) c.-112+1501G>A (n.-112+1501G>A) n.134+1501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136288212C= | CA1666287117 | BCLAF1 | c.-115+1501G= (n.-115+1501G=) n.75+1501G= n.933+1501G= c.-2175+1501G= (n.-2175+1501G=) n.132+1501G= c.-260+1501G= (n.-260+1501G=) c.-135+1501G= (n.-135+1501G=) c.-112+1501G= (n.-112+1501G=) n.134+1501G= | dbSNP |