| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.100046403A>G | CA197166192 | ERP44 | c.286+6014T>C (n.286+6014T>C) n.220-24177T>C n.1597+6014T>C c.170+11417T>C (n.170+11417T>C) c.100+6014T>C (n.100+6014T>C) c.*30+6014T>C (n.*30+6014T>C) n.437+6014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.100046403A= | CA1867652362 | ERP44 | c.286+6014T= (n.286+6014T=) n.220-24177T= n.1597+6014T= c.170+11417T= (n.170+11417T=) c.100+6014T= (n.100+6014T=) c.*30+6014T= (n.*30+6014T=) n.437+6014T= | dbSNP |