| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.60440946A>T | CA119463911 | PDE4D | c.-90+46996T>A (n.-90+46996T>A) c.-213+46996T>A (n.-213+46996T>A) n.71+7691T>A n.70+81105T>A n.157+46996T>A n.124+46996T>A c.-90+81105T>A (n.-90+81105T>A) c.-90+7691T>A (n.-90+7691T>A) c.-193+46996T>A (n.-193+46996T>A) c.-674+46996T>A (n.-674+46996T>A) c.-90+55193T>A (n.-90+55193T>A) c.-139+46996T>A (n.-139+46996T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.60440946A= | CA1549782463 | PDE4D | c.-90+46996T= (n.-90+46996T=) c.-213+46996T= (n.-213+46996T=) n.71+7691T= n.70+81105T= n.157+46996T= n.124+46996T= c.-90+81105T= (n.-90+81105T=) c.-90+7691T= (n.-90+7691T=) c.-193+46996T= (n.-193+46996T=) c.-674+46996T= (n.-674+46996T=) c.-90+55193T= (n.-90+55193T=) c.-139+46996T= (n.-139+46996T=) | dbSNP |