| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.74142024A>C | CA1261290515 | BOLA3 | c.258+248T>G (n.258+248T>G) c.169+3165T>G (n.169+3165T>G) n.1192+3165T>G n.409+248T>G n.2724+3165T>G | dbSNP |
| 2 | g.74142024A>G | CA50433471 | BOLA3 | c.258+248T>C (n.258+248T>C) c.169+3165T>C (n.169+3165T>C) n.1192+3165T>C n.409+248T>C n.2724+3165T>C | dbSNP |
| 2 | g.74142024A>T | CA11252286 | BOLA3 | c.258+248T>A (n.258+248T>A) c.169+3165T>A (n.169+3165T>A) n.1192+3165T>A n.409+248T>A n.2724+3165T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |