| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.4527752C>T | CA864999155 | SLC1A1 | c.92-16815C>T (n.92-16815C>T) c.160+7856C>T (n.160+7856C>T) c.100+7856C>T (n.100+7856C>T) c.31+10114C>T (n.31+10114C>T) c.92-33697C>T (n.92-33697C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4527752C>G | CA12947329 | SLC1A1 | c.92-16815C>G (n.92-16815C>G) c.160+7856C>G (n.160+7856C>G) c.100+7856C>G (n.100+7856C>G) c.31+10114C>G (n.31+10114C>G) c.92-33697C>G (n.92-33697C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.4527752C= | CA1829359287 | SLC1A1 | c.92-16815C= (n.92-16815C=) c.160+7856C= (n.160+7856C=) c.100+7856C= (n.100+7856C=) c.31+10114C= (n.31+10114C=) c.92-33697C= (n.92-33697C=) | dbSNP |