UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.149198448T>A | CA203697 | CP | c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.6A>T n.451A>T n.857A>T n.1664A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) n.241A>T n.1890A>T n.1848A>T n.1669A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.149198448T>G | CA354907329 | CP | c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.6A>C n.451A>C n.857A>C n.1664A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) n.241A>C n.1890A>C n.1848A>C n.1669A>C | dbSNP |
| 3 | g.149198448T>C | CA436205284 | CP | c.1632A>G (p.Glu544=) n.6A>G n.451A>G n.857A>G n.1664A>G c.981A>G (p.Glu327=) n.241A>G n.1890A>G n.1848A>G n.1669A>G | dbSNP gnomAD v4 |