| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.88856300C>A | CA561147938 | MEF2C | c.-143+26655G>T (n.-143+26655G>T) c.-140+21642G>T (n.-140+21642G>T) c.-140+26655G>T (n.-140+26655G>T) c.-140+26749G>T (n.-140+26749G>T) c.-143+31202G>T (n.-143+31202G>T) c.-143+28189G>T (n.-143+28189G>T) c.-140+24624G>T (n.-140+24624G>T) c.-140+21638G>T (n.-140+21638G>T) n.271-16677G>T n.220+26655G>T n.371+31202G>T c.-140+31202G>T (n.-140+31202G>T) c.-143+24624G>T (n.-143+24624G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.88856300C>G | CA1562237346 | MEF2C | c.-143+26655G>C (n.-143+26655G>C) c.-140+21642G>C (n.-140+21642G>C) c.-140+26655G>C (n.-140+26655G>C) c.-140+26749G>C (n.-140+26749G>C) c.-143+31202G>C (n.-143+31202G>C) c.-143+28189G>C (n.-143+28189G>C) c.-140+24624G>C (n.-140+24624G>C) c.-140+21638G>C (n.-140+21638G>C) n.271-16677G>C n.220+26655G>C n.371+31202G>C c.-140+31202G>C (n.-140+31202G>C) c.-143+24624G>C (n.-143+24624G>C) | dbSNP |
| 5 | g.88856300C>T | CA12149457 | MEF2C | c.-143+26655G>A (n.-143+26655G>A) c.-140+21642G>A (n.-140+21642G>A) c.-140+26655G>A (n.-140+26655G>A) c.-140+26749G>A (n.-140+26749G>A) c.-143+31202G>A (n.-143+31202G>A) c.-143+28189G>A (n.-143+28189G>A) c.-140+24624G>A (n.-140+24624G>A) c.-140+21638G>A (n.-140+21638G>A) n.271-16677G>A n.220+26655G>A n.371+31202G>A c.-140+31202G>A (n.-140+31202G>A) c.-143+24624G>A (n.-143+24624G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |