| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85553413C>T | CA1741955 | GGCX | n.5018G>A n.3425G>A n.1377G>A n.1077G>A n.1326G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1213G>A c.905G>A (p.Arg302Gln) c.974G>A (p.Arg325Gln) c.*630G>A (n.*630G>A) c.695G>A (p.Arg232Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.803G>A (p.Arg268Gln) c.*551G>A (n.*551G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) n.179-5409G>A n.467G>A n.391G>A c.152G>A (p.Arg51Gln) n.1039G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.85553413C>G | CA347488199 | GGCX | n.5018G>C n.3425G>C n.1377G>C n.1077G>C n.1326G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1213G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.695G>C (p.Arg232Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) n.179-5409G>C n.467G>C n.391G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.1039G>C | dbSNP |
| 2 | g.85553413C>A | CA347488197 | GGCX | n.5018G>T n.3425G>T n.1377G>T n.1077G>T n.1326G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1213G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.*630G>T (n.*630G>T) c.695G>T (p.Arg232Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.803G>T (p.Arg268Leu) c.*551G>T (n.*551G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) n.179-5409G>T n.467G>T n.391G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.1039G>T | dbSNP |
| 2 | g.85553413C= | CA1266825568 | GGCX | n.5018G= n.3425G= n.1377G= n.1077G= n.1326G= c.*567G= (n.*567G=) n.1213G= c.905G= (p.Arg302=) c.974G= (p.Arg325=) c.*630G= (n.*630G=) c.695G= (p.Arg232=) c.299G= (p.Arg100=) c.803G= (p.Arg268=) c.*551G= (n.*551G=) c.290G= (p.Arg97=) c.287G= (p.Arg96=) n.179-5409G= n.467G= n.391G= c.152G= (p.Arg51=) n.1039G= | dbSNP |