| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.14316465G>C | CA1765713766 | SGCZ | c.336+7638C>G (n.336+7638C>G) c.196-78786C>G (n.196-78786C>G) c.-58+7638C>G (n.-58+7638C>G) c.235-78786C>G (n.235-78786C>G) c.114+7638C>G (n.114+7638C>G) | dbSNP |
| 8 | g.14316465G>T | CA12936740 | SGCZ | c.336+7638C>A (n.336+7638C>A) c.196-78786C>A (n.196-78786C>A) c.-58+7638C>A (n.-58+7638C>A) c.235-78786C>A (n.235-78786C>A) c.114+7638C>A (n.114+7638C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.14316465G>A | CA848723116 | SGCZ | c.336+7638C>T (n.336+7638C>T) c.196-78786C>T (n.196-78786C>T) c.-58+7638C>T (n.-58+7638C>T) c.235-78786C>T (n.235-78786C>T) c.114+7638C>T (n.114+7638C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |