Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.138872266C>T | CA10576163 | COL22A1 | c.658+5484G>A (n.658+5484G>A) c.571+5484G>A (n.571+5484G>A) c.532+5484G>A (n.532+5484G>A) n.1199+5484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.138872266C= | CA1823893821 | COL22A1 | c.658+5484G= (n.658+5484G=) c.571+5484G= (n.571+5484G=) c.532+5484G= (n.532+5484G=) n.1199+5484G= | dbSNP |