Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.127819235G>A | CA11943171 | CCDC192 | c.468+21073G>A (n.468+21073G>A) c.411+21073G>A (n.411+21073G>A) n.500+21073G>A n.434+21073G>A n.366+21073G>A n.396+21073G>A n.425+21073G>A n.593+21073G>A n.597+21073G>A n.316+21073G>A n.503+21073G>A n.502+21073G>A n.501+21073G>A n.520+21073G>A n.502-19372G>A c.381+21073G>A (n.381+21073G>A) c.348+21073G>A (n.348+21073G>A) c.306+21073G>A (n.306+21073G>A) c.469-19372G>A (n.469-19372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127819235G>C | CA1581035868 | CCDC192 | c.468+21073G>C (n.468+21073G>C) c.411+21073G>C (n.411+21073G>C) n.500+21073G>C n.434+21073G>C n.366+21073G>C n.396+21073G>C n.425+21073G>C n.593+21073G>C n.597+21073G>C n.316+21073G>C n.503+21073G>C n.502+21073G>C n.501+21073G>C n.520+21073G>C n.502-19372G>C c.381+21073G>C (n.381+21073G>C) c.348+21073G>C (n.348+21073G>C) c.306+21073G>C (n.306+21073G>C) c.469-19372G>C (n.469-19372G>C) | dbSNP |