| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99339632T>C | CA127870 | ADH1B,ADH1C | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.18+13026A>G (n.18+13026A>G) n.1374A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.1075A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99339632T>A | CA101663633 | ADH1B,ADH1C | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.18+13026A>T (n.18+13026A>T) n.1374A>T c.946A>T (p.Ile316Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1075A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.99339632T= | CA1479961571 | ADH1B,ADH1C | c.1048A= (p.Ile350=) c.18+13026A= (n.18+13026A=) n.1374A= c.946A= (p.Ile316=) c.928A= (p.Ile310=) n.1075A= | dbSNP |